Conoce más sobre la porfiria

TIPOS DE PORFIRIA


Se clasifican en 2 grandes grupos: Hepáticos o Eritropoyéticos en función del lugar primario de sobreproducción y acumulación de la porfirina y de sus precursores, pero algunos presentan características superpuestas. La manifestación principal de las porfirias hepáticas son los síntomas neurológicos, como dolor abdominal, neuropatías y transtornos mentales, mientras que los pacientes con porfirias eritropoyéticas presentan de forma primaria fotosensibilidad cutánea No se conoce con exactitud el motivo de la afectación neurológica en las porfirias hepáticas. La sensibilidad de la piel al sol se debe al hecho de que la estimulación del exceso de porfirinas en la piel por parte de los rayos ultravioleta de mayor longitud de onda provoca daño celular, cicatrices y deformidad. Las hormonas esteroideas, los fármacos y la nutrición influyen en la síntesis de las porfirinas y sus precursores, lo cual precipita o aumenta la gravedad de algunas porfirinas. Así, las porfirias entran dentro de la categoría de los trastornos ecogénicos, en los cuales los factores ambientales, fisiológicos y genéticos interactúan para ocasionar los distintos síntomas.


Clasificación de las porfirias


La instauración rápida de los síntomas neurológicos es característica de las porfirias hepáticas. Durante un ataque agudo, los sujetos presentan concentraciones plasmáticas y urinarias notablemente elevadas de los precursores de porfirinas ALA y PBG, procedentes del hígado.


Intermitente Aguda (PAI)

Porfiria Cutánea Tarda (PCT)

Porfiria Variegata(PV)

Coproporfiria Hereditaria (CPH)

Porfiria por Deficit de Aladeshidratasa


Porfirias eritropoyeticas


En estos tipos de porfiria, las porfirinas de los eritrocitos de la médula ósea y plasmáticas, que se encuentran elevadas, se depositan en la piel y producen fotosensibilidad cutánea.


Porfiria Eritropoyética Congénita o Sindrome de Gunther(EPC)

Protoporfiria Eritropoyética(PPE)

Anemia Sideroblastica Ligada a X (ASLX)