Conoce más sobre la porfiria

DIAGNÓSTICO


Diagnóstico inicial


Se realiza principalmente con base en la sospecha clínica, en casos de emergencia, el exceso de PBG en orina puede ser determinado mediante la prueba rápida de Watson-Schwartz sin embargo, su utilidad es limitada porque carece de sensibilidad y en ocasiones, puede dar lugar a resultados falso-positivos; un resultado negativo no descarta la posibilidad diagnóstica de un ataque agudo de porfiria. El diagnóstico siempre debe ser confirmado por pruebas específicas y cuantitativas de ALA y PBG en orina y de porfirinas en orina y heces. Las muestras deben protegerse de la luz. Aunque los tres tipos de porfiria aguda comparten la elevación de ALA y PBG durante el ataque agudo, cada una de ellas tiene características que las diferencian entre sí Durante los ataques agudos se encuentran elevadas las concentraciones plasmáticas y urinarias de ALA y PBG. La excreción urinaria de PBG normal es de O a 18 micro-mol/día (O a 4 mg/día)] y la ALA en orina las cifras normales son de 8 a 53 micromol/día (1 a 7 mg/día)]. La eliminación de estos productos suele disminuir durante la mejoría clínica, en particular tras la infusión de hematina (Medicamento vital para los ataques). La presencia de una concentración urinaria normal de PBG excluye el diagnóstico de PAI como causa de los síntomas existentes. Las porfirinas fecales suelen ser normales o mínimamente aumentadas en la PAI, a diferencia de la CPH y la PV. Se han encontrado varias deleciones y más de 20 mutaciones concretas diferentes en la región de codificación del gen, en familias con PAI no relacionadas entre sí. Es posible identificar a los heterocigotos mediante estudios de PLFR en familias informadas, para lo que se usan diversos lugares polimórficos del gen. En la actualidad se hacen esfuerzos para identificar la mutación específica en el gen en todas las familias con PAI; esta información permitirá la identificación adecuada de los heterocigotos. Una vez identificados éstos, es posible advertirles para que eviten los factores conocidos como responsables de los ataques agudos. El diagnóstico prenatal en un feto de riesgo se puede realizar mediante el estudio de células amnióticas o vellosidades coriónicas en cultivo. Es importante que estos análisis se realicen tan pronto sea posible después de detectar el inicio de la enfermedad, ya que puede ser difícil establecer un diagnostico claro cuando el paciente ya se ha recuperado del ataque agudo, especialmente después de varios meses o años. Si se sabe que un paciente ha heredado porfiria aguda, puede ser difícil establecer si una enfermedad es un ataque de porfiria aguda o si tiene otras causas. En esta situación, el análisis de orina y a veces otras pruebas pueden ayudar al médico a determinar si el paciente sufre un ataque agudo o alguna otra enfermedad. Es importante que las personas con porfiria (y sus médicos) no atribuyan todas las enfermedades a la porfiria. De ser así pueden pasarse por alto otros trastornos comunes pero potencialmente graves, como la apendicitis.


Diagnóstico diferencial


Dado que un ataque severo puede progresar a neuropatía motora ascendente, éste puede asemejarse clínicamente al síndrome de Guillain-Barré. La intoxicación por plomo comparte varias características clínicas y bioquímicas con las neuroporfirias; por esta razón, el saturnismo puede ser diagnosticado erróneamente como PP, especialmente en los casos en los que la fuente de plomo no es evidente. Otra entidad a considerarse es la hemoglobinuria paroxística nocturna, que cursa con dolor abdominal y la orina de color oscuro pudiera confundirse con porfirinuria. En los pacientes con PV y CPH cuyo único síntoma es la afección cutánea, es particularmente importante hacer el diagnóstico diferencial con aquellas formas de porfiria eritropoyética, ya que en las primeras el riesgo de desarrollar ataques neurológicos al exponerse a factores precipitantes pone en riesgo su vida, mientras que en las segundas este riesgo no existe.